La diagnosi preimpianto è una tecnica utilizzata per identificare i difetti genetici negli embrioni creati mediante la fecondazione in vitro (IVF) prima della gravidanza.
La diagnosi genetica preimpianto (PGD) si riferisce specificamente a quando uno o entrambi i genitori genetici presentano un’anomalia genetica nota e si esegue un test su un embrione per determinare se anche esso ha un’anomalia genetica. Al contrario, lo screening genetico preimpianto (PGS) si riferisce a tecniche in cui gli embrioni da genitori genetici presunti genomici cromosomici sono sottoposti a screening per le aneuploidie.
Poiché solo gli embrioni non interessati vengono trasferiti all’utero per l’impianto, la diagnosi genetica preimpianto fornisce un’alternativa alle attuali procedure di diagnosi postimpianto (ad esempio amniocentesi o campioni di villus corionica), spesso seguiti dalla difficile decisione di risoluzione della gravidanza se i risultati sono sfavorevoli.
PGD e PGS sono attualmente le uniche opzioni disponibili per evitare un elevato rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica prima dell’impianto. È un attraente strumento per prevenire le malattie genetiche ereditarie, eliminando così il dilemma della terminazione della gravidanza a seguito di una diagnosi prenatale sfavorevole.
Storia della PGD
Edwards e Gardner hanno eseguito con successo la prima biopsia embrionale conosciuta sugli embrioni di conigli nel 1968. Negli esseri umani, la PGD è stata sviluppata nel Regno Unito a metà degli anni ’80 in alternativa alle attuali diagnosi prenatali.
Inizialmente, la PGD ruotava intorno alla determinazione del genere come mezzo indiretto per evitare un disturbo X-linked. Nel 1989 a Londra, Handyside e colleghi hanno segnalato il primo figlio non influenzato nato dopo la PGD eseguita per un disturbo X-linked.
Dal 2006, sono stati segnalati più di 15.000 cicli di PGD. La diagnosi preimpianto è attualmente disponibile per le mutazioni genetiche più conosciute. Anche se le indicazioni per la PGD sono ben consolidate, la PGS è una tecnica relativamente nuova e in evoluzione, e rimane quindi ancora controversa.
Indicazioni e condizioni
Indicazioni per la diagnosi genetica preimpianto
Si consiglia la diagnosi genetica preimpianto (PGD) quando le coppie, che si stanno sottoponendo a una tecnica di fecondazione assistita, sono a rischio di trasmettere un’anomalia genetica nota, ai loro figli.
Eseguendo una diagnosi preimpianto, solo gli embrioni che risulteranno sani e normali, verranno trasferiti nell’utero della madre, diminuendo così il rischio di ereditare un’anomalia genetica e una terminazione tardiva della gravidanza (dopo una diagnosi prenatale positiva).